أمراض الدم الوراثية Hereditary blood diseases ، هي من الأمراض التي تنتقل من الأبوين إلى الأبناء ، و تسبب العديد من المشاكل و المتاعب لمن يصاب بها و لمن حوله ، لذلك كان من المهم التعرف على أمراض الدم الوراثية و التي تنتشر في المملكة العربية السعودية ، و معرفة أعراض كل منها ، و أنواعها ، و كيفية التعامل معها .
أمراض الدم الوراثية Hereditary blood diseases
المحتويات
- هي أمراض تنتقل عن طريق الوراثة من الأجيال الأكبر إلى الأجيال التالية ، و فيها يحدث خلل في كرات الدم الحمراء و خلل في تركيبتها ، و وظيفتها ،فمن المعروف أن كرات الدم الحمراء هي المسئولة عن نقل الأكسجين و الغذاء إلى خلايا الجسم المختلفة ، مما يؤدي إلى احتراق الغذاء و إمداد الجسم بالطاقة اللازمة لعمل أعضاؤه .
- و يحدث انتقال هذه الأمراض الوراثية من الأم و الأب إلى الأبناء نتيجة و جود خلل في الجينات و الكروموسومات عند الأبوين أو أحدهما ، فالدراسات العلمية و المخبرية تقول أن الخلل الجيني عند كل من الأب و الأم معاً يرفع نسبة الإصابة بأمراض الدم الوراثية عند الأبناء لأكثر من 25% ، و تقل نسبة الإصابة للأبناء إذا أحد الأبوين هو من يعاني من الخلل الجيني و الاضطراب في الكروموسومات ، و تقل نسبة نقل المرض إلى الأبناء .
انتشار أمراض الدم الوراثية في المملكة العربية السعودية
من أكثر أمراض الدم الوراثية التي تنتشر في المملكة العربية السعودية مرض الثلاسيميا والأنيميا المنجلية (Sickle cell Anemia). ، و يختلف انتشار المرض الوراثي في المملكة باختلاف المكان ، فالدراسات الميدانية و الطبية تثبت أن أكبر معدلات انتشار المرض تكون في المنطقة الشرقية المنطقة الجنوبية ، بينما يقل انتشار المرض في المنطقة الشمالية و المناطق الوسطى من المملكة ، وحسب التقارير السنوية لبرنامج الزواج الصحي بالمناطق لعام 1425هـ – 1430هـ بلغت نسبة الإصابة بالأنيميا المنجلية 0.27% كما بلغت نسبة الإصابة بالثلاسيميا 0.05%.
الأنيميا المنجلية
الأنيميا المنجلية هي مرض من أمراض الدم الوراثية التي تحدث بسبب وجود خلل في الجينات المسئولة عن تكوين كرات الدم الحمراء و الهيموجلوبين في الدم ، و هو الأمر الذي يغير من تركيبة هذه الكريات الحمراء ، و يجعلها تلتصق بجدران الأوعية و الشرايين بدلاً من المرور فيها ، و هو الأمر الذي يتسبب في ضيق مجرى الدم في الاوعية و الشرايين ، و بطء سرعة انتقال الدم إلى الأعضاء المختلفة ، الأمر الذي يعرض المصاب للكثير من الآلام و المشاكل الصحية و العضوية .
أعراض الأنيميا المنجلية
- الإصابة بنقص الحديد في الدم و فقر الدم المزمن .
- كثرة التعرض للالتهابات المتكررة .
- كثرة الشعور بنوبات الألم المختلفة .
- الشعور بآلام و تقلصات في المعدة ، أو الأطراف و المفاصل و ذلك حسب المكان الذي يحدث فيه تكسر كرات الدم الحمراء، و ضيق مجرى الدم في الشرايين و الأوعية الوصلة للدم للعضو .
- ظهور أعراض سوء التغذية .
- الضعف في النمو .
- قصر القامة بسبب أمراض الدم الوراثية .
خطورة الأنيميا المنجلية
تتمثل خطورة الأنيميا المنجلية و التي تعد أحد أمراض الدم الوراثية المنتشرة في المملكة في أنها تسبب انسداد و ضيق في مجرى الدم ، مما يترتب عليه نقص الأكسجين و الغذاء الواصل إلى أعضاء الجسم ، و التسبب في الكثير من المضاعفات الخطيرة منها :
- الإصابة بجلطات المخ و القلب .
- زيادة تكون الحصوات في المرارة .
- اليرقان و اصفرار الجلد .
- ضعف البصر ، و قد تؤدي إلى فقده .
- تأخر النمو عند الأطفال .
علاج الأنيميا المنجلية
- أمراض الدم الوراثية مثلها مثل باقي الأمراض الوراثية التي لا يوجد لها علاج نهائي ، إنما الهدف من العلاجات القائمة تخفيف آثار و مضاعفات المرض ، و زيادة قدرة المريض على التعايش معه .
- يأخذ المصاب بالأنيميا المنجلية حمض الفوليك بصفة مستمرة لزيادة عدد كرات الدم الحمراء في الجسم.
- في حالة حدوث نوبات الألم التي تصاحب المرض ، يتم إعطاء المريض المسكنات لتخفيف الألم .
- بعض الأدوية مثل دواء الهيدروكسي يوريا ( (Hydroxyurea ، قد يتم اعطاؤه لبعض المرضي لعلاج مضاعفات المرض على الجهاز التنفسي و الصدر .
- إعطاء الأطفال الأمصال المضادة للانفلونزا و الامراض الموسمية بانتظام .
مرض الثلاسيميا
ويسمى المرض أيضاً بفقر دم البحر الأبيض المتوسط ، وهو أحد امراض الدم الوراثية و التي تنتشر في منطقة الشرق الأوسط و على الأخص حوض البحر المتوسط ، و هو أيضاً خلل في انتاج كرات الدم الحمراء في الجسم ، مما يسبب اضطرابات في تكوين الهيموجلوبين في الدم .
أنواع الثلاسيميا
توجد عدة أنواع من مرض أنيميا البحر الأبيض المتوسط و هي :
- ثلاسيميا ألفا
- ثلاسيميا بيتا
- الثلاسيميا الصغرى
- الثلاسيميا الكبرى أو مرض الثلاسيميا .
خطورة مرض أنيميا البحر المتوسط
هو من أمراض الدم الوراثية التي تسبب العديد من المشاكل للجسم ، و تؤدي إلى ضعف و صول الدم و الغذاء إلى خلايا الجسم المختلفة بالشكل الكافي ، و من مضاعفات مرض الثلاسيميا :
- التأخر في نمو الطفل بالشكل الطبيعي .
- تشوه العظام عند الأطفال ، و الإصابة بالكساح و تقوس الساقين و لين العظام .
- تضخم الطحال الذي يقوم بإنتاج كرات الدم الحمراء و الهيموجلوبين في الجسم .
- انتفاخ في البطن .
- الإصابة بفقر الدم المزمن .
- الشعور الدائم بالتعب و الإجهاد ، مع أقل مجهود .
علاج الثلاسيميا أو فقر دم البحر الأبيض المتوسط
- مثله مثل الأنيميا المنجلية ، فإن هذا المرض هو من أمراض الدم الوراثية و التي لا يمكن الشفاء منها نهائياً ، و لكن يتم التعامل معها ، و إعطاء الأدوية التي تساعد في التخفيف من آثارها و مضاعفاتها .
- يحتاج المصاب بهذا المرض إلى العناية المستمرة بالصحة ، و ذلك لمنع تطور المرض ، و تقليل عدد مرات التعرض للالتهابات و الامراض التي تصيب الجسم .
- يحتاج المريض بأنيميا البحر الأبيض المتوسط إلى نقل الدم بصفة دورية ، و ذلك لتعويض الفاقد من كرات الدم الحمراء المتكسرة .
- إعطاء المريض حمض الفوليك بصفة مستمرة .
- قد يتم استئصال الطحال عند بعض المرضى .
- قد يحتاج بعض الأطفال إلى زراعة النخاع .
أمراض الدم الوراثية المنتشرة في المملكة العربية السعودية تحتاج إلى عناية و أهمية في المتابعة لتجنب تفاقم آثارها و مضاعفاتها على الأبناء في المستقبل .