أمراض الدم الوراثية  Hereditary blood diseases ، هي من الأمراض التي تنتقل من الأبوين إلى الأبناء ، و تسبب العديد من المشاكل و المتاعب لمن يصاب بها و لمن حوله ، لذلك كان من المهم التعرف على أمراض الدم الوراثية و التي تنتشر في المملكة العربية السعودية ، و معرفة أعراض كل منها ، و أنواعها ، و كيفية التعامل معها .

أمراض الدم الوراثية Hereditary blood diseases

  • هي أمراض تنتقل عن طريق الوراثة من الأجيال الأكبر إلى الأجيال التالية ، و فيها يحدث خلل في كرات الدم الحمراء و خلل في تركيبتها ، و وظيفتها ،فمن المعروف أن كرات الدم الحمراء هي المسئولة عن نقل الأكسجين و الغذاء إلى خلايا الجسم المختلفة ، مما يؤدي إلى احتراق الغذاء و إمداد الجسم بالطاقة اللازمة لعمل أعضاؤه .
  • و يحدث انتقال هذه الأمراض الوراثية من الأم و الأب إلى الأبناء نتيجة و جود خلل في الجينات و الكروموسومات عند الأبوين أو أحدهما ، فالدراسات العلمية و المخبرية تقول أن الخلل الجيني عند كل من الأب و الأم معاً يرفع نسبة الإصابة  بأمراض الدم الوراثية عند الأبناء لأكثر من 25% ، و تقل نسبة الإصابة للأبناء إذا أحد الأبوين هو من يعاني من الخلل الجيني و الاضطراب في الكروموسومات ، و تقل نسبة نقل المرض إلى الأبناء .

انتشار أمراض الدم الوراثية في المملكة العربية السعودية

من أكثر أمراض الدم الوراثية التي تنتشر في المملكة العربية السعودية مرض  الثلاسيميا والأنيميا المنجلية (Sickle cell Anemia). ، و يختلف انتشار المرض الوراثي في المملكة باختلاف المكان ، فالدراسات الميدانية و الطبية تثبت أن أكبر معدلات انتشار المرض تكون في المنطقة الشرقية  المنطقة الجنوبية ، بينما يقل انتشار المرض في المنطقة الشمالية و المناطق الوسطى من المملكة ، وحسب التقارير السنوية لبرنامج الزواج الصحي بالمناطق لعام 1425هـ – 1430هـ بلغت نسبة الإصابة بالأنيميا المنجلية 0.27% كما بلغت نسبة الإصابة بالثلاسيميا 0.05%.

امراض الدم الوراثية .

الأنيميا المنجلية

الأنيميا المنجلية هي مرض من أمراض الدم الوراثية التي تحدث بسبب وجود خلل في الجينات المسئولة عن تكوين كرات الدم الحمراء و الهيموجلوبين في الدم ، و هو الأمر الذي يغير من تركيبة هذه الكريات الحمراء ، و يجعلها تلتصق بجدران الأوعية و الشرايين بدلاً من المرور فيها ، و هو الأمر الذي يتسبب في ضيق مجرى الدم في الاوعية و الشرايين ، و بطء سرعة انتقال الدم إلى الأعضاء المختلفة ، الأمر الذي يعرض المصاب للكثير من الآلام و المشاكل الصحية و العضوية .

أعراض الأنيميا المنجلية

  • الإصابة بنقص الحديد في الدم و فقر الدم المزمن .
  • كثرة التعرض للالتهابات المتكررة .
  • كثرة الشعور بنوبات الألم المختلفة .
  • الشعور بآلام و تقلصات في المعدة ، أو الأطراف و المفاصل و ذلك حسب المكان الذي يحدث فيه تكسر كرات الدم الحمراء، و ضيق مجرى الدم في الشرايين و الأوعية الوصلة للدم للعضو .
  • ظهور أعراض سوء التغذية .
  • الضعف في النمو .
  • قصر القامة بسبب أمراض الدم الوراثية .

خطورة الأنيميا المنجلية

تتمثل خطورة الأنيميا المنجلية و التي تعد أحد أمراض الدم الوراثية المنتشرة في المملكة في أنها تسبب انسداد و ضيق في مجرى الدم ، مما يترتب عليه نقص الأكسجين و الغذاء الواصل إلى أعضاء الجسم ، و التسبب في الكثير من المضاعفات الخطيرة منها :

  • الإصابة بجلطات المخ و القلب .
  • زيادة تكون الحصوات في المرارة .
  • اليرقان و اصفرار الجلد .
  • ضعف البصر ، و قد تؤدي إلى فقده .
  • تأخر النمو عند الأطفال .
امراض الدم الوراثية
امراض الدم الوراثية

علاج الأنيميا المنجلية

  • أمراض الدم الوراثية مثلها مثل باقي الأمراض الوراثية التي لا يوجد لها علاج نهائي ، إنما الهدف من العلاجات القائمة تخفيف آثار و مضاعفات المرض ، و زيادة قدرة المريض على التعايش معه .
  • يأخذ المصاب بالأنيميا المنجلية حمض الفوليك بصفة مستمرة لزيادة عدد كرات الدم الحمراء في الجسم.
  • في حالة حدوث نوبات الألم التي تصاحب المرض ، يتم إعطاء المريض المسكنات لتخفيف الألم .
  • بعض الأدوية مثل دواء الهيدروكسي يوريا (  (Hydroxyurea ، قد يتم اعطاؤه لبعض المرضي لعلاج مضاعفات المرض على الجهاز التنفسي و الصدر .
  • إعطاء الأطفال الأمصال المضادة للانفلونزا و الامراض الموسمية بانتظام .

مرض الثلاسيميا

ويسمى المرض أيضاً بفقر دم البحر الأبيض المتوسط ، وهو أحد امراض الدم الوراثية و التي تنتشر في منطقة الشرق الأوسط و على الأخص حوض البحر المتوسط ، و هو أيضاً خلل في انتاج كرات الدم الحمراء في الجسم ، مما يسبب اضطرابات في تكوين الهيموجلوبين في الدم .

أنواع الثلاسيميا

توجد عدة أنواع من مرض أنيميا البحر الأبيض المتوسط و هي :

  • ثلاسيميا ألفا
  •  ثلاسيميا بيتا
  • الثلاسيميا الصغرى
  • الثلاسيميا الكبرى أو مرض الثلاسيميا .

خطورة مرض أنيميا البحر المتوسط

هو من أمراض الدم الوراثية التي تسبب العديد من المشاكل للجسم ، و تؤدي إلى ضعف و صول الدم و الغذاء إلى خلايا الجسم المختلفة بالشكل الكافي ، و من مضاعفات مرض الثلاسيميا :

  • التأخر في نمو الطفل بالشكل الطبيعي .
  • تشوه العظام عند الأطفال ، و الإصابة بالكساح و تقوس الساقين و لين العظام .
  • تضخم الطحال الذي يقوم بإنتاج كرات الدم الحمراء و الهيموجلوبين في الجسم .
  • انتفاخ في البطن .
  • الإصابة بفقر الدم المزمن .
  • الشعور الدائم بالتعب و الإجهاد ، مع أقل مجهود .

امراض الدم الوراثية .

علاج الثلاسيميا أو فقر دم البحر الأبيض المتوسط

  • مثله مثل الأنيميا المنجلية ، فإن هذا المرض هو من أمراض الدم الوراثية و التي لا يمكن الشفاء منها نهائياً ، و لكن يتم التعامل معها ، و إعطاء الأدوية التي تساعد في التخفيف من آثارها و مضاعفاتها .
  • يحتاج المصاب بهذا المرض إلى العناية المستمرة بالصحة ، و ذلك لمنع تطور المرض ، و تقليل عدد مرات التعرض للالتهابات و الامراض التي تصيب الجسم .
  • يحتاج المريض بأنيميا البحر الأبيض المتوسط إلى نقل الدم بصفة دورية ، و ذلك لتعويض الفاقد من كرات الدم الحمراء المتكسرة .
  • إعطاء المريض حمض الفوليك بصفة مستمرة .
  • قد يتم استئصال الطحال عند بعض المرضى .
  • قد يحتاج بعض الأطفال إلى زراعة  النخاع .

أمراض الدم الوراثية المنتشرة في المملكة العربية السعودية تحتاج إلى عناية و أهمية في المتابعة لتجنب تفاقم آثارها و مضاعفاتها على الأبناء في المستقبل .

شاركها.