متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب خلقي يحدث نتيجة وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم، وهو يتسبب في مستويات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية، ويوصى بمتابعة المصاب بها باستمرار حيث يكون أكثر عرضة للإصابة بعدّة أمراض، وتوفير جوّ أسري ومهني مناسب له

يعرف بالإنجليزية ( Down syndrome) وهو عبارة عن خلل في الجينات نتيجة حدوث خطأ في إنقسام الخلية وينتج عنه نسخة إضافية من الكروموسوم 21، والذي يتسبب في تأخر في النمو البدني، والنمو العقلي، وهذا التأخر تتفاوت درجاته بين المصابين به بين درجات خفيفة واخرى تزداد مخاطرها الصحية .

أسباب متلازمة داون

يوجد في الخلايا الجسدية للإنسان 46 كروموسوم( توجد الكروموسومات داخل نواة كل خلية حيث تحمل الكروموسومات الصفات الوراثية الخاصة بكل فرد والتي تظهر عليه) حيث يرث 23 كروموسوم من الأب، و23 كرموسوم من الأم .

عند حدوث إنقسام في الخلية وينتج عنه نسخة إضافية من المادة الوراثية على كل أو جزء من الكروموسوم الواحد والعشرين يؤدي ذلك إلى ظهور متلازمة داون .

أسباب متلازمة داون

لا يعتبر متلازمة داون مرض حيث لا توجد أعراض ولكن يكون هناك تغيرات فيزيائية وتغير في التطور المعرفي والتي سوف نذكرها فيما يلي :-

1-خصائص فيزيائية

يقصد بالخصائص الفيزيائية (Physical features)التغيرات الظاهرية للجسم والشكل والتي تشمل:

•  نجد أن العين تكون لها شقوق مائلة، ووجود طيات جلد او ما يسمى بالجلد الزائد عند الزاوية الداخلية، بقع بيضاء على قزحية العين .
• ضعف في تناغم  العضلات .
• صغر حجم الذقن، و قصر عنق الرقبة .
• جسر الأنف يكون مسطح .
• وجود اللسان  بشكل بارز وذلك لصغر حجم تجويف الفم.
• مساحة كبيرة بين اصبع القدم الكبير والثاني .
• ثنية واحدة ثنية من الإصبع الخامس .
• ثنية واحدة في راحة كف اليد .

2-تأخر النمو

هناك عدة مظاهر للتأخر في النمو والتي تشمل

• عادة ما يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون أنماط تنمية معرفية تشير إلى إعاقة ذهنية خفيفة إلى معتدلة، ومع ذلك ، فإن التطور المعرفي والقدرة الفكرية متغيران بدرجة كبيرة.
• الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون غالباً ما يصلون إلى مراحل تطورية متأخرة عن أقرانهم.
• قد يكون هناك تأخير في الحصول على الكلام. قد يحتاج الطفل إلى علاج النطق لمساعدته على اكتساب لغة تعبيرية.
•  تأخر في المهارات الحركية، وهذا الأمر الذي يستغرق وقت لتطوير وإكتساب المهارات الحركية الجسدية .
• نجد أن الطفل المصاب بمتلازمة داون يجلس في عمر 11 شهر، ويبدأ الزحف في عمر 17 شهر، ويبدأ يمشي في عمر 26 شهر .
•  يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من مشاكل في الإنتباه، وسلوك متهور .

3- مشاكل صحية

قد يكون هناك مشاكل صحية عامة، والتي يمكن أن تؤثر على أي عضو داخل الجسم، أو تؤثر على القيام ببعض الوظائف البدنية والتي تشمل ما يلي :-

• يعاني حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب.
• مشاكل في الجهاز التنفسي .
• صعوبات السمع .
• مرض الزهايمر .
• سرطان الدم في مرحلة الطفولة .
• صرع .
• إضطراب في الغدة الدرقية .
• يكون المصاب بمتلازمة داون أقل عرضة  لتصلب الشرايين واعتلال الشبكية السكري ومعظم أنواع السرطان.

تشخيص متلازمة داون

يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون  مع تقدم المرأة في السن لذا لابد من عمل الفحوصات الوراثية أثناء الحمل للنساء تتراوح أعمارهن بين 30 و 35 سنة أو أكثر وهذه الفحوصات تشمل :-

• Nuchal translucency testing إختبار الشفافية النووي: يتم عمل فحص بالموجات الفوق صوتية للمرأة الحامل  لقياس المساحة الشفافة في طي الأنسجة خلف عنق الجنين، وذلك أثناء الحمل من 11-14 أسبوع أثناء الحمل .
• الفحص الثلاثي، او الفحص الرباعي ( Triple screen or quadruple screen) : يتم عمل هذا الفحص في 15 – 18 أسبوع من الحمل ،حيث يتم قياس هذه المواد في دم الأم  AFP, HCG, Unconjugated  estriol (uE3),     Inhibin A
• Cell-free DNA : الغرض من هذا الفحص هو فحص الحمض النووي الجنيني الموجود في دم الأم.

يوجد بعض الاختبارات التشخيصية الأكثر دقة في اكتشاف متلازمة داون ومشاكل أخرى، وعادة ما يتم إجراؤها داخل الرحم، ولكنها تزيد من خطر الإجهاض، أو إصابة الجنين، أو الولادة المبكرة، وهذه الإختبارات تشمل :-

• Chorionic villus sampling (أخذ عينات من الزغابات المشيمية): يتم هذا الفحص في الأسبوع  8 -12 من الحمل، وذلك للحصول على عينة صغيرة من المشيمة لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في عنق الرحم أو البطن.
• Amniocentesis(بزل السائل الأمنيوسي): يتم هذا الفحص في الأسبوع  15 – 20 من الحمل، يتم الحصول على كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي للتحليل، باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.
• Percutaneous umbilical blood sampling(عينات دم السرة عن طريق الجلد): يتم هذا الفحص بعد 20 أسبوع من الحمل، يتم أخذ عينة صغيرة من الدم من الحبل السري للتحليل، باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.

أنواع متلازمة داون

1-Trisomy 21

تسمي بالتثلث الصبغي ويقصد بها وجود كروموسوم إضافي من الكرموسوم رقم 21 بمعني يصبح لدي الشخص 47 كرموسوم بدلاً من 46 كروموسوم وهذا النوع هو الأكثر شيوعاً .

2-Mosaic Down syndrome

ويقصد بها متلازمة داون الفسيفساء وهي تننج عندما تكون هناك خلايا بها عدد الكروموسومات طبيعي اي تحتوي على 46 كرموسوم، في حين أن هناك خلايا تحتوي على 47 كرموسوم .

3-Robertsonian translocation

تسمى بإنتقال روبرتسون  والتي تنتج عندما ينكسر جزء من الكروموسوم 21 أثناء انقسام الخلية، ويرتبط بكروموسوم آخر، وعادة ما يكون كروموسوم 14، ووجود هذا الجزء الإضافي من الكروموسوم 21 يسبب بعض خصائص متلازمة داون.

علاج متلازمة دوان

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، إلا يجب المتابعة بصفة مستمرة لمعرفة ومتابعة المشاكل الصحية التي من المحتمل تصيبه كما ذُكر سابقاً، كما ينصح بالتعامل معهم بصورة خاصة، وإدخالهم في مدارس خاصة تتماشى مع تطورهم الذهني والجسدي، وذلك لكي يصبحوا أشخاص منتجين ويتعاملوا مع المجتمع بشكل طبيعي .